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葡京在线app下载:一条红房子出生缺陷通道即将开启 有遗传方面问题的患者在今后可望得到更专业的帮助

时间:2021/4/10 14:29:16   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:还没来得及享受初为人母的欣喜,周晓(化名)便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗,另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前,前往上海路途又十分遥远,携带新生儿更有诸多不便。经过多...
还没来得及享受初为人母的欣喜,周晓(化名)便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗,另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前,前往上海路途又十分遥远,携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转,幸运的周晓通过网上咨询通道,在院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。

视频中,黄院士详细询问了患儿的发病情况,并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况。了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病,考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种,有较明确的家系遗传,而且一代比一代表型更明显。黄院士建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证,并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间,周晓一家便得到了极其权威的建议。

而事实上,像周晓一样的患者有很多,但不是每一个都能有周晓一般的幸运,他们或因当地技术所限无法得到及时有效的诊治,或苦于找不到合适的途径寻求专家的帮助。而如今,一条红房子出生缺陷通道即将开启,有遗传方面问题的患者在今后可望得到更专业的帮助。

4月9日,由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立,联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系,50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入了此联盟。

联盟的倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤教授表示,“红房子出生缺陷联盟”将整合各联盟医院的优势资源和学科,调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性,聚焦出生缺陷与罕见病,建立临床大数据平台,开展高质量的临床研究和诊治,以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示,面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求,联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标,集中产学研优势,进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径,提高疾病诊疗水平,希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。

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